Alimlər görmə qabiliyyətinin itirilməsinə səbəb olan irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkən 11 uşağın iştirak etmiş olduğu klinik araşdırmanın nəticələrini təqdim ediblər. Onların hamısı təcrübə çərçivəsində gen terapiyası alıb. Müalicədən cəmi bir neçə həftə sonra bütün iştirakçılar həyat keyfiyyətini dəyişdirən əhəmiyyətli irəliləyişlər nümayiş etdiriblər. Araşdırmaya 1 yaşdan 4 yaşa qədər olan uşaqlar daxil edilib. Onlar AIPL1 genində mutasiya nəticəsində yaranan ağır retina distrofiyası ilə doğulublar. Bu mutasiya eyniadlı zülalın çatışmazlığına səbəb olur.
Həmin zülal isə işığın beyində şərh edilməsi üçün elektrik siqnallarına çevrilməsində mühüm rol oynayır. Müalicədən əvvəl uşaqlar yalnız məhdud şəkildə işığı hiss edə bilirdilər və onların görmə funksiyası bununla bitirdi. Təcrübi müalicə mərhələli şəkildə aparılıb. İlk olaraq 4 uşaq yalnız bir göz üçün gen terapiyası alıb. Müalicə AIPL1 geninin funksional nüsxələrini retina fotoreseptorlarına çatdırmaq üçün xüsusi inyeksiya vasitəsilə həyata keçirilib. Preparatın tətbiqindən qısa müddət sonra müalicə olunan göz zəif görməyə başlayıb.
Uşaqlar masanın üzərindəki kiçik əşyaları görərək onları hərəkət etdirə biliblər. Bunun əksinə olaraq, müalicə olunmayan gözlərdə heç bir irəliləyiş müşahidə edilməyib. Uşaqların müşahidəsi orta hesabla 3.5 il davam etdirilib. İkinci mərhələdə qalan 7 iştirakçıya eyni anda hər iki göz üçün gen terapiyası tətbiq edilib. Onların vəziyyəti ilə bağlı müşahidələr hələ də davam edir, lakin bütün iştirakçılarda əhəmiyyətli yaxşılaşmalar qeydə alınıb. Hazırda alimlər ABŞ-da müalicənin sürətləndirilmiş təsdiqi üçün müraciət mərhələsindədirlər.
Mənbə: New Atlas
